La Calculadora de riesgo prenatal de las trisomías 21 y
18-13 (TRC) es una herramienta informática on
line, desarrollada por SBP Soft 2007 S.L.,de demostración y
verificación de las posibilidades que ofrece el cribado
prenatal de los síndromes de Down, Edwards y Patau (las
trisomías más frecuentes), que el usuario interesado en estos
temas puede utilizar para contrastar los cálculos que los
centros especializados le ofrecen actualmente. En ningún caso
pretende sustituir ni colaborar al diagnóstico clínico y bajo
ningún concepto SBP Soft 2007 S.L., sus propietarios y
desarrolladores se responsabilizan de los resultados, ni de las
decisiones derivadas de la utilización, de esta aplicación
informática, en un paciente concreto, o en un colectivo de los
mismos, a pesar de que el usuario introduzca correctamente los
parámetros que se le solicitan.
La detección prenatal de las trisomías 21 y 18-13 se basa en
la estimación de la probabilidad, o Riesgo,
que presenta una embarazada, para su edad y
una combinación de marcadores bioquímicos
(analizados en sangre materna) y/o ecográficos (valorados
mediante una ecografía del feto) de ser portadora de un feto
afecto de una trisomía. Cuando este Riesgo es alto debe
confirmarse la presencia o ausencia de la trisomía sospechada
mediante una prueba invasiva (biopsia corial, amniocentesis,
etc.) ya que el Riesgo es solo una estimación estadística, y no
un diagnóstico de certeza, lo que justifica una cierta
variabilidad entre las cifras de Riesgo que ofrecen distintos
sistemas informáticos.
Información importante
El cálculo de los MoM (Múltiplos de la Mediana) de los valores de los marcadores bioquímicos (AFP, uE3, Inhibina A, hCG y PAPP-A) únicamente lo puede realizar un Laboratorio de Análisis Clínicos especializado. Los valores de los MoM suelen estar impresos en los informes del cribado.
Funcionamiento
TRC
La edad que tendrá la madre en la fecha probable del parto
(FPP) se introduce en la primera casilla. Debe
expresarse con un decimal que representa la fracción decimal de
los meses pudiendo utilizar, como en todas las demás casillas
indistintamente, la coma o el punto como signo separador de la
fracción decimal.
A continuación deben introducirse los resultados de los
distintos marcadores valorados, del Perfil de
Cálculo utilizado, en MoM (Múltiplos
de la Mediana informados por el laboratorio o ecografista en el
informe impreso y que representan una forma de independizar el
valor de dichos marcadores del tiempo de gestación en el que se
han determinado y de otras variables como el peso de la madre,
raza, etc.).
TRC únicamente puede manejar 4 Perfiles de Cálculo, o
cribado, que son los descritos en la parte inferior de la
pantalla (1 de primer trimestre y 3 de segundo), debiendo con
cada uno de ellos cumplimentarse todos los marcadores que los
integran, de tal forma que únicamente se podrán realizar los
cálculos de riesgo si se han elegido correctamente los
marcadores de un Perfil determinado y el tipo de este último
queda automáticamente seleccionado a partir de los marcadores
que se hayan introducido previa verificación de su
correspondiente casilla.
Las casillas situadas justo encima del botón de “Calcular” y
denominadas “Valor de la TN” y “CRL” permiten, a diferencia de
los demás marcadores cuyos valores deben introducirse en MoM,
calcular directamente los MoM de la TN a partir de la medida de
ésta y de la correspondiente longitud del feto, todo ello en
milímetros, con lo cual debe marcarse la última casilla de
verificación y desmarcarse la penúltima (la de los MoM de la TN
que aparecerán, una vez calculados, justo a la derecha de la
imagen ecográfica representativa de la medición de los MoM de
la TN).
Una vez introducidos todos los marcadores de un Perfil
determinado y la edad materna en la FPP, la pulsación del botón
“Calcular” envía los datos al servidor de SBP Soft 2007 que
realiza los cálculos y los devuelve y presenta en la parte
inferior de la pantalla, en formato gráfico y numérico,
mediante 3 barras paralelas, la superior que presenta el Riesgo
de trisomía 21 únicamente para la edad materna en la FPP (la
barra presentará el color amarillo de longitud proporcional al
riesgo), la intermedia que presenta el Riesgo de trisomía 21
resultado de la combinación de la edad materna en la FPP y los
marcadores del Perfil utilizado, de color verde cuando el
riesgo es inferior al nivel de corte de 1:250 y roja cuando sea
superior a éste y siempre de longitud proporcional al riesgo y
finalmente la inferior que presentará el Riesgo de trisomías
18-13 resultado de la combinación de la edad materna en la FPP
y los marcadores del Perfil utilizado y un comportamiento en el
color y la longitud de este igual que la anterior. Es
importante resaltar que todos los Riesgos se expresan
en el momento del parto y no en el momento del
cribado como sucede en algunos programas informáticos siendo,
en este último caso las cifras de riesgo para trisomía 21,
respectivamente, entre un 29 y 50% más altas para el segundo y
el primer trimestre y entre un 75 y 85% más altas para las
trisomías 18-13 en los mismos trimestres.
Ejemplo riesgo negativo:
Ejemplo riesgo positivo:
La pulsación del botón “Reiniciar” devuelve todos los
controles a sus valores iniciales, borrando los que el usuario
haya introducido, y prepara a TRC para un nuevo cálculo de
Riesgo.
Bases científicas
del TRC
La detección prenatal de las trisomías mediante métodos de
cribado, en los que se evalúa el Riesgo que presenta una
embarazada de ser portadora de un feto afecto de una trisomía,
constituye actualmente un aspecto muy importante dentro del
diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas y del control
del embarazo.
El procedimiento de evaluación del Riesgo, o simplemente
cálculo del riesgo en un embarazo concreto, consiste en una
secuencia de métodos matemático-estadísticos que se aplican
sucesivamente hasta conseguir una probabilidad o índice de
Riesgo.
El cálculo del riesgo lo realiza TRC mediante el método
denominado de la verosimilitud (likelihood) publicado por
Palomaki GE y Haddow JE. en Maternal serum alpha-fetoprotein,
age, and Down syndrome risk. Am J Obstet Gynecol
1987;156:460-3; combinando el Riesgo a priori para la edad
materna obtenido a partir del meta-análisis de Cuckle HS, Wald
NJ y Thompson SG publicado en: Estimating a woman’s risk of
having a pregnancy associated with Down’s syndrome using her
age and serum alpha- fetoprotein level. Br J Obstet Gynaecol
1987;94:387-2 con la razón de verosimilitud (likelihood ratio)
obtenida a partir de la combinación de los MoM de los distintos
marcadores utilizados en cada Perfil calculada mediante la
distribución normal multivariante publicada por Reynolds TM y
Penney MD en: The mathematical basis of multivariate risk
screening: with special reference to screening for Down'’
syndrome associated pregnancy. Ann Clin Biochem 1990;
27:452-8.
Para el cálculo de la distribución normal multivariante se
utilizan los denominados “parámetros poblacionales”, que
describen la forma de la curva de Gauss para los fetos afectos
y no afectos de trisomía 21, ó 18-13, (logaritmo decimal de la
media y desviación estándar) así como el coeficiente de
correlación entre cada par de los marcadores incluidos en la
combinación o Perfil. Concretamente TRC utiliza para todos los
Perfiles de segundo trimestre (doble, triple y cuádruple
tests), que calculan el Riesgo de trisomía 21, los parámetros
poblacionales publicados en el estudio SURUSS (Wald NJ, Rodeck
C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM en: First and
second trimester antenatal screening for Down´s syndrome: the
results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study
(SURUSS). Health Technol Assess 2003;7(II)) y para el Perfil de
primer trimestre los parámetros poblacionales descritos en el
programa informático DSQA Tools (Prenatal Screening Decisión
Support QA Tools versión 2.0 de Media Innovation Ltd
partnership of University of Leeds and UK National Screening
Committee) como pertenecientes a Elipse 2002 (derivados de
meta-análisis publicados por Cuckle 1995; Wald y col. 1995,
Barkai y col. 1993, Nicolaides y col. 1998 y Cuckle 2001). Para
todos los Perfiles, en los cálculos de Riesgo de trisomía
18-13, se han tomado también los parámetros poblacionales de
Elipse 2002 para coherencia con los cálculos de trisomía 21. La
elección de estos parámetros poblacionales se ha realizado en
base a que DSQA Tools constituye un programa de referencia para
validación de software para el cribado de la trisomía 21 en el
Reino Unido y de esta forma los Riesgos calculado por TRC y
DSQA Tools coinciden exactamente en todas sus cifras.
Para el cálculo de los MoM a partir del CRL (longitud del
feto) y la TN (translucencia nucal) se han utilizado,
respectivamente para el primero y la segunda, las tablas de
Robinson HP y Fleming JE en: A critical evaluation of sonar
crown rump length measurements. BJOG 1975;82:702-10 y la
ecuación publicada por K.H. Nicolaides, R.J.M. Snijders y H.S.
Cuckle en: Correct estimation of parameters for ultrasound
nuchal translucency screening. Prenat Diagn 1998;18:519-21.
Propiedad
Intelectual
Quedan reservados a SBP Soft 2007 S.L., y a los autores del
programa, todos los derechos de propiedad intelectual de TRC.
Queda totalmente prohibido el desensamblado así como la
distribución de copias del programa TRC, y de su documentación,
por cualquier sistema que no haya sido autorizado por los
propietarios del Programa o sus representantes legalmente
acreditados.
TRC VS SsdwLab
5
TRC (Trisomy Risk Calculator) utiliza el mismo motor
de cálculo que SsdwLab 5, que ha demostrado
ampliamente su fiabilidad y robustez en los más de 3 años de
utilización clínica en múltiples centros diseminados en los
cinco continentes.
TRC incorpora, además, una interficie de acceso web
compatible, con cualquier navegador y sistema operativo actual
que tenga Adobe Flash instalado, de tal forma que los cálculos
se realizan en un servidor conectado a internet cuando el
navegador del ordenador cliente lo solicita y le envía los
datos necesarios para los mismos y una vez realizados los
cálculos el servidor envía de vuelta al cliente los resultados
si ha sido posible calcularlos o un mensaje informativo en caso
contrario.
Esta es la moderna tecnología que se utiliza en la nueva
versión, en fase de desarrollo avanzado, de SsdwLab5
net y que permitirá su funcionamiento en internet y
redes locales con un número casi ilimitado de usuarios y
centros trabajando concurrentemente en una única instalación,
la automatización de tareas desde otros sistemas informáticos
corporativos y la conectividad total con dispositivos externos
de laboratorio, ecografía, etc.
Puede decirse que TRC es una versión reducida y de
demostración de las amplias posibilidades de SsdwLab5 net en la
que se han limitado totalmente sus enormes posibilidades de
configuración, utilización de nuevos marcadores Gaussianos y
dicotómicos, personalización de las medianas, controles
estadísticos y de calidad, archivo de los datos del cribado y
del resultado perinatal y sistemas de generación y
personalización de los informes impresos, la mayoría de ellos
ya presentes en versiones anteriores de nuestro acreditado
software para la detección prenatal de las trisomías y los
defectos del canal neural.
TRC
Trisomy Risk
Calculator
